Изследователски групи

Епилепсия

В последните няколко години ЦММ участва активно в изследванията върху епилепсията. Беше създаден клиничен регистър и събрани проби от над 140 семейства с епилепсия, включително спорадични пациенти с рядък фенотип. Пациентите бяха изследвани за най-честите мутации при епилепсия, възникваща в детска възраст, което доведе до откриване на няколко нови мутации в гените SCN1A, SCN2A, и KCNQ2. Въз основа на това бяха установени корелации генотип-фенотип, беше въведено генетично консултиране и пренатална диагностика. Проектът беше частично финансиран от МУ – София.

Като продължение на тези проучвания в момента се извършват функционални анализи на засегнатите белтъци, в колаборация с групата на Проф. Nir Ben-Tal, Department of Biochemistry, Tel Aviv University, Израел и Проф. Peter De Jonghe, VIB-Department of Molecular Genetics, Белгия.

Проучванията на групата през последните 10 години са насочени към цялостно охарактеризиране на европейската ромска популация като основа за генетични изследвания. Инициирано беше проучване на ромски семейства с епилепсия (финансирано от ФНИ, Програма Геномика, 2003-2007). Установени бяха голям брой ромски семейства с епилепсия, някои от тях с голям брой засегнати членове, а други – потенциално разрастващи се. Досега са събрани и охарактеризирани 5 големи родословия с повече от 10 засегнати членове и няколко по-малки семейства и отделни индивиди. При 9 семейства има клинични доказателства за парциална епилепсия. В едно голямо ромско родословие бяха установени едновременно парциална епилепсия и афективно разстройство. Анализът за скаченост доведе до идентифициране на нов локус, свързан с епилепсията, на 5q31.3-q32. Генетичният анализ беше проведен в сътрудничество с групата на Проф. Л. Калайджиева, Laboratory for Molecular Genetics, Centre for Medical Research and WAIMR, Австралия. В 3 други семейства, в които повечето засегнати индивиди имат генерализирана епилепсия с GEFS+ свързани синдроми, анализът за скаченост изключи всички известни GEFS+ локуси.

Клинични колаборатори:

Проф. д-р И. Търнев,

Д-р Б. Ишпекова,

Гл. ас. д-р В. Гергелчева,

Доц. д-р В. Божинова, Катедра Неврология, МУ – София;

Доц. д-р И. Литвиненко, Катедра Педиатрия, МУ – София.