Изследователски групи

Наследствени периферни невропатии

Групата участва в картирането на генни локуси и идентифицирането на няколко гена, отговорни за наследствените периферни невропатии (GARS, CTDP1, HSP22, YARS) в сътрудничество с Проф. Christine Van Broeckhoven, Department of Molecular Genetics, VIB, Белгия, Проф. P. Genton, Centre Saint Paul, Hôpital Henri Gastaut, Marseille, Франция, Проф. Hans Lochmuller, Friedrich Baur Institute и Department of Neurology, Ludwig Maximilians University, Munich, Германия и Проф. Florian Thomas, Saint-Louis University, САЩ. Освен това, групата публикува нови мутации в гените, водещи до развитие на болест на Charcot-Marie-Tooth (CMT), болест на Wilson, епилепсия, окуло-фарингеална мускулна дистрофия и др. Изучавани бяха и корелациите генотип-фенотип за LITAF/SIPMLE при CMT1C, NEFL при CMT1F, BSCL2 гена при синдром на Silver и MFN2 при CMT2 и CMT6. Групата, в колаборация с Проф. Л. Калайджиева, Western Australian Institute for Medical Research, започна проучване на молекулните основи на няколко типа невропатии и епилептични синдроми в ромската популация, което беше разширено и обхвана различни части от Европа.